(…) En muchas ocasiones os habréis encontrado con
personas que se parecen unas a otras, ya sea por algún gesto que realizan o por
algún rasgo facial. En la mayoría de estos casos, se debe a que comparten
ciertos rasgos, o éstos son similares, pero ocurre otras veces que estos rasgos
se deben a que estas personas poseen algún síndrome en el que tiene como característica
un fenotipo distintivo. Este es el caso del síndrome de Cornelia Lange,
síndrome que hoy vamos a desarrollar, y que por su extensa información vamos a
ver en dos partes. Comenzamos, por explicar su síndrome y rasgos característicos.(...)
El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un
trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se
caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades
superiores y retraso del crecimiento y psicomotor.
Fue descrito por primera vez por la doctora Cornelia
de Lange, profesora en Amsterdam que describió y publicó en 1933 los signos
clínicos de dos niñas que padecían un mal que hoy conocemos con el nombre de
síndrome de Cornelia de Lange o síndrome de Brachmann-de Lange (SBdL) en
memoria del Dr. Brachmann, un alemán que en 1916 describió los resultados de la
autopsia de un niño con defectos severos de los cúbitos, las manos con un solo
dedo y las características clínicas del síndrome que nos ocupa.
Clínicamente se distinguen tres fenotipos el grave, el
moderado, y el leve, y la prevalencia es variable según los estudios
publicados, oscilando entre 1:62.000-1:45.000 nacimientos, no existiendo
predominio en cuanto al sexo.
El riesgo de recurrencia, esto es la probabilidad de
tener otro hijo con este síndrome, es muy bajo, del 2 al 5%, aunque algunos
autores dan un riesgo de recurrencia más bajo
Los pacientes con SCdL presentan un fenotipo característico
en el que destaca unas facciones peculiares, alteraciones en las extremidades y
retraso del desarrollo pre y postnatal con retraso psicomotor/mental Además,
presentan malformaciones congénitas que afectan a distintos órganos o sistemas,
que a continuación desarrollamos:
Los rasgos craneofaciales en el SCdL incluyen microcefalia([1]), sinofridia([2]) con cejas arqueadas, pestanas
largas y finas, nariz pequeña con puente nasal deprimido y ancho.
Presentan además un labio superior fino con comisuras orientadas
hacia abajo, paladar elevado, diastema dentario y micrognatia([3]) . Los pabellones auriculares son
de implantación baja y rotada hacia atrás.
El seguimiento de los individuos con sospecha de SCdL
es importante ya que algunos hallazgos clínicos pueden pasar inicialmente
desapercibidos.
Otro de los hallazgos más habituales en pacientes con
SCdL es el retraso psicomotor /mental. El rango de este es muy amplio y puede
ir desde un cociente intelectual (CI) normal o borderline con problemas de
aprendizaje, hasta una deficiencia mental profunda. Todas las áreas del desarrollo intelectual
suelen estar afectadas,
Pero la del lenguaje es la más importante. La memoria
visual/espacial suelen estar respetadas.
Los problemas de comportamiento son frecuentes, destacando
la hiperactividad y déficit de atención, agresividad, episodios de
autolesiones,
timidez extrema, perseverancia, comportamiento obsesivo
compulsivo y depresión, y necesitan de un seguimiento continuo.
Es también muy común el retraso de crecimiento intrauterino
y postnatal. Los recién nacidos con SCdL suelen tener un peso, talla y perímetro
cefálico por debajo del percentil 3, habiéndose desarrollado curvas de crecimiento
especificas para este síndrome.
Los problemas de alimentación en los primeros meses o
años de vida
(muchos necesitan sonda naso gástrica) contribuyen a
la persistencia de este problema.
Desde el punto de vista neurológico se sabe que alrededor
del 23% de estos pacientes presentan ataques epilépticos, que se controlan en la
mayoría con un tratamiento adecuado.
Hay pacientes con neuropatía periférica y una alta tolerancia
al dolor. Puede existir inicialmente una tendencia a la hipertonía, pero es más
frecuente la presencia de hipotonía; los reflejos suelen ser normales. Las
alteraciones del sueño también suelen ser frecuentes.
·
El 25% de
los pacientes presentan cardiopatía congénita
·
El 60% de
los pacientes con SCdL presentan pérdida de audición.
Actualmente la causa de SCdL no se conoce exactamente,
aunque se sospecha que un gen o genes, (posiblemente localizados en el
cromosoma número tres) pueden ser responsables. La
Fundación CdLS USA está involucrada en la investigación que intenta
localizar el o los genes que la desarrollan.
Esto, junto con la evaluación, tratamiento y diagnóstico
lo veremos en la segunda parte de esta noticia.
Fuentes: Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional.
Departamentos de Farmacología-Fisiología y
Pediatría.
Facultad de Medicina. Universidad de Zaragoza.
Servicio de
Pediatría, Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”, Zaragoza
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