SEGUIMIENTO, EVALUACIÓN Y
TRATAMIENTO DE NIÑOS CON SCdL
DESARROLLO
PSICOMOTOR Y COMPORTAMIENTO.
- Enviar lo antes posible a un centro con programa de intervención temprana para identificar las necesidades específicas de educación especial.
- Evaluar la audición y comprobarla cada 6 meses para detectar posible hipoacusia u otitis media y en la medida de lo conveniente, tratar con antibiótico las otitis medias y, si es necesario, colocar diábolos
- Investigar lo antes posible cualquier alteración del comportamiento.
- Evaluar tempranamente las habilidades comunicativas.
- Iniciar logopedia en pacientes con formas leves del síndrome.
- Iniciar programa de educación temprana y posteriormente educación especial tan pronto como sea posible.
- Introducir lenguaje de signos o técnicas alternativas para reforzar la capacidad de comunicación.
- Tratar inmediatamente cualquier problema médico que pueda originar alteraciones de comportamiento.
- Aplicar técnicas de psicoterapia (modificación del comportamiento) para los problemas de comportamiento prolongados, preferiblemente realizada por especialistas psicólogo, psiquiatra o pediatra)
CRECIMIENTO Y DESARROLLO
Evaluación
- Será necesario controlar el Peso, longitud/talla, y perímetro craneal al nacimiento, y posteriormente cada 6-12 meses durante la infancia.
- Calcular velocidad de crecimiento. Si es inferior a la normal, buscar causa subyacente (especialmente reflujo gastroesofagico).
Tratamiento
- Asegurar una ingesta de calorías adecuada, si es necesario a través de sonda nasogástrica si hay problemas de succión.
- En caso de reflujo gastroesofagico (RGE) grave con problemas de alimentación puede ser necesaria una gastrostomía[1].
MALFORMACIONES EN EXTREMIDADES
No
hay datos que demuestren que hay un beneficio significativo de tratamiento quirúrgico
para los problemas de extremidades. Quizás sería conveniente detectar que
ayudas técnicas existen para posteriormente tratar de que el niño/a lleve una
vida lo mas normalizada posible.
A nivel Cardiovascular, es
conveniente realizar una evaluación cardiológica tras el nacimiento, incluyendo
electrocardiograma y eco cardiografía y posteriormente Remitir al cardiólogo
infantil para evaluación completa y tratamiento (si fuera necesario).
Remitir
al oftalmólogo para evaluación completa durante los primeros 6 meses de vida.
Neurológico,
Remitir al neurólogo infantil si se producen convulsiones, ya que es importante
delinear el tipo y potencial frecuencia de los episodios.
Realizar un
diagnóstico precoz y detectar la enfermedad a tiempo son algunas de las
reivindicaciones que hacen los afectados por esta patología poco común que
cambia la vida de quienes la sufren.
El
presidente de la Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange,
Francisco Vivo, señaló, en un momento, que aunque la patología no es muy común,
en los últimos años ha aumentado el número de casos debido al conocimiento de
las familias con niños que padecen el síndrome. De ahí, que apele a que las
administraciones pongan «más atención» a los afectados y promueva consultas
tempranas para detectar posibles nuevos casos.
Los niños con SCDL tienen necesidad de una estructura y de un
ambiente que los tranquilice y en los
cuales se cumplan tareas de rutina. Todo esto no significa que tiene que ser un
ambiente aburrido, al contrario, los niños tienen necesidad de estímulo e interés pero de forma controlada.
Dra. Mary Morse.
Fuentes: Laboratorio de Genética Clínica y Genómica
Funcional. Departamentos de Farmacología-Fisiología y
Pediatría.
Facultad de Medicina. Universidad de Zaragoza.
Servicio de
Pediatría, Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”, Zaragoza
[1] Intervención quirúrgica que consiste en la apertura de un
orificio en la pared anterior del abdomen para introducir una sonda de alimentación en
el estómago.
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