Descripción
El síndrome de Prader-Willi (PWS) es una enfermedad genética caracterizada
por obesidad, con un tono muscular muy bajo y retraso mental entre otras
cosas. Es un conjunto de signos y
síntomas que no se manifiestan en todos los afectados, ni aparecen con la misma
intensidad o frecuencia, afecta indiscriminadamente a ambos sexos y a todas las
razas.El tono muscular bajo es severo en la época neonatal, conlleva infecciones respiratorias y problemas de alimentación. La obesidad se inicia entre los 6 meses y los 6 años.
En cuanto al fenotipo conductual es muy característico; en los primeros años de vida son niños alegres y bonachones. En la segunda infancia empiezan los problemas de comportamiento, se vuelven obstinados, tienen tópicos de lenguaje que repiten muy a menudo y son frecuentes los accesos de cólera.
Puede aparecer diabetes no cetógena[1]. El coeficiente intelectual es variable, sin que se pueda descartar la existencia de retraso mental que puede ser variable.
Se trata de una enfermedad en la que la prevalencia de nacimientos es de 1/15.000 a 1/25.000 recién nacidos vivos.
Etiología
Es la pérdida o inactivación de genes paternos en una región del cromosoma 15. Hay por lo menos tres errores diferentes a nivel cromosómico, que pueden hacer que estos genes no trabajen causando las características del SPW. Los dos errores más comunes que causan el SPW son:
La disomía uniparental materna (situación
en la que las dos copias de un cromosoma provienen del
mismo parental, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia
del padre), pueden ocurrir en cualquier concepción.
La tercera causa (mutación del
impringting) se produce en muy pocos casos, pero la posibilidad de recurrencia
es de 50%, puesto que el padre puede ser portador de la alteración.
DESARROLLO
EVOLUTIVO
Desarrollo Motor
El desarrollo motor está retardado en la
mayoría de las etapas evolutivas; por ejemplo caminan alrededor de los 2 años,
cuando según el desarrollo evolutivo los niños suelen empezar a andar a los 12
meses o antes. Presentan el área motora gruesa y equilibrio pobres,
mejorando éstas lentamente y siempre retrasadas con respecto a los niños de la
misma edad.
Desarrollo del Lenguaje
Son comunes, en especial las
dificultades de articulación. Se recomienda logopedia desde una temprana edad
para evitar las dificultades del lenguaje y como consecuencia la frustración
asociada a la falta de comunicación. A pesar de que hay un retraso en el
desarrollo del lenguaje, la habilidad verbal es frecuentemente buena.
La mayoría presenta un retraso mental de
ligero a moderado (entorno a 70). Independientemente de su C.I. van a presentar
problemas de aprendizaje y de lenguaje, por lo que van a necesitar apoyo en las
distintas áreas educativas, incluso en los casos de C.I. bajo.
Aspectos
Conductuales
Por
lo general los niños con SPW son extrovertidos, divertidos y generosos, según
van creciendo empiezan a mostrar conductas más problemáticas como son la
terquedad, las rabietas, conductas autolesivas y agresividad. Para comprender
mejor porque se dan este tipo de comportamientos hay que tener en cuenta los
déficits cognitivos y de aprendizaje que presentan y cómo influyen en su
comportamiento y en la falta de control emocional. Una intervención precoz
en el ámbito educativo y de la psicología, mantenida a lo largo de su desarrollo, así como la
integración social y laboral, potenciará al máximo sus habilidades emocionales
y sociales y ayudará a disminuir los comportamientos problemáticos. El apoyo psicológico y la orientación a
familiares, les permitirá el mejor manejo del SPW mejorando la calidad de vida
de todo el entorno familiar.
La falta de sensación de saciedad es
continua y de por vida en las personas afectadas por el SPW. Aparece a partir
de los 2 años y conlleva un control constante y riguroso de la dieta y de los
hábitos alimenticios. Establecer unas pautas claras y concisas sobre los
hábitos alimenticios ayuda a disminuir la ansiedad que padecen.
EL IMPACTO EN
LA FAMILIA
Puede
llegar a ser importante. La constante presión debida al control de la comida y
el control del comportamiento afecta a todos los miembros de la familia. Los
niños con SPW pueden convertirse en tiranos que controlan a la familia y con la
edad son más difíciles de manejar. Es esencial para la estructura familiar
conocer estas tensiones y actuar debidamente lo antes posible. Informarse y
disponer de herramientas y estrategias de actuación nos permitirá tener un
mayor control sobre la situación, relajando las posibles tensiones que se
puedan crear.
[1] La dieta
cetógena es rica en grasas y baja en carbohidratos y proteínas, lo que da
como resultado un incremento en las cetonas en sangre, debido a la
descomposición de la grasa
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