Síndrome de Stickler

Con motivo del Dia Mundial de las enfermedades raras, que fue el pasado 28 de Febrero, hoy os quiero dar a conocer, a grandes rasgos,  una de estas enfermedades, como es el Síndrome de Stickler. Es una enfermedad muy poco conocida y el hecho de ser poco conocida, es lo que hace que se invierta poco en investigación y por lo tanto en diagnóstico y recursos para afrontar estas enfermedades. De hecho los médicos aseguran que muchos casos no están siquiera diagnosticados por la falta de recursos. No obstatne poco a poco se está dando a conocer y esperemos que con ellos se destine más recursos para estas personas.

Es un síndrome de tipo genético, que puede afectar a ambos sexos y se transmite normalmente de padres a hijos, aunque hay algunos casos registrados en los que se ha dado por primera vez en el niño. Afecta al colágeno del cuerpo (tejido conectivo) que es la proteína más abundante que hay en el cuerpo. El colágeno forma la mayor parte del tejido conectivo, que se puede describir como el tejido que hace de sostén entre los órganos del cuerpo. También es una parte importante del cartílago que cubre las extremidades de los huesos en las articulaciones.

La incidencia es bastante baja, una de cada 10000 personas puede ser afectada por el Síndrome de Stickler, pero muchos médico aseguran que se detectarían muchos más casos, si no fuera porque para los diagnósticos se requiere de una exhaustiva investigación.

Se le llama Síndrome de Stickler a causa del Dr. Grunnar B Stickler, el cual en 1960 estudio el caso de un chico  y su familia la cual tenía tenían síntomas similares a las de chico en el que se observó varias articulaciones protuberantes y miopía como síntomas principales.

Los síntomas y la gravedad del Síndrome de Stickler varían de paciente a paciente, incluso dentro de la misma familia, y puede ser difícil diagnosticarlo. Entre oros los síntomas son: Corta vista (miopía), Glaucoma, Enfermedades muy tempranas en las articulaciones que conducen a la osteoartritis más adelante. Micrognatia - donde la mandíbula inferior es más corta que la superior resultando así muy poco contacto entre las superficies de masticar de los dientes de arriba y los de abajo. Posible pérdida de audición.

Fenotípicamente, poseen unas características como una cara plana con una nariz pequeña y sin puente nasal o muy poco.

Para más información podéis visitar la página de la asociación:

http://www.sindromedestickler.com/quees.html

Fuente: Asociación sindrome de Stickler.