¿QUÉ ES?
En 1942, el
Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de
Massachusetts en Boston publicaron un reporte de nueve hombres que tenían
pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos
pequeños e incapacidad de producir esperma.
A finales de los 50, algunos investigadores descubrieron que los hombres con Síndrome de Klinefelter tenían un cromosoma sexual extra, XXY en vez de la usual notación masculina de XY.
A principios de los 70, se comienza a buscar varones que tuvieran el cromosoma extra en una gran cantidad de niños recién nacidos siendo uno de los más grandes de estos estudios, el que revisó los cromosomas de más de 40.000 niños.
La incidencia de este síndrome es de 1 en 500 o 1 en 1.000 nacimientos de varones, sólo varones, de hecho muchos hombres viven sus vidas sin sospechar que tienen el cromosoma adicional.
Pero un síntoma mucho más serio, es uno que no siempre es muy aparente. A pesar de no ser retardados mentales, muchos varones XXY tienen algún grado de problemas de lenguaje. Como niños, frecuentemente aprenden a hablar mucho mas tarde que otros niños y pueden tener dificultades aprendiendo a leer y escribir. Y aunque ellos de todos modos aprenden a hablar y conversar normalmente, la mayoría tienen una tendencia de tener algún grado de dificultades con el lenguaje de por vida. Si no es tratada esta dificultad de lenguaje puede traer fracasos en la escuela y la pérdida de confianza en sí mismo.
Pero, afortunadamente, este impedimento de lenguaje usualmente puede estar compensado. Las oportunidades de éxito son mas grandes si se empieza en edades tempranas.
A finales de los 50, algunos investigadores descubrieron que los hombres con Síndrome de Klinefelter tenían un cromosoma sexual extra, XXY en vez de la usual notación masculina de XY.
A principios de los 70, se comienza a buscar varones que tuvieran el cromosoma extra en una gran cantidad de niños recién nacidos siendo uno de los más grandes de estos estudios, el que revisó los cromosomas de más de 40.000 niños.
La incidencia de este síndrome es de 1 en 500 o 1 en 1.000 nacimientos de varones, sólo varones, de hecho muchos hombres viven sus vidas sin sospechar que tienen el cromosoma adicional.
Pero un síntoma mucho más serio, es uno que no siempre es muy aparente. A pesar de no ser retardados mentales, muchos varones XXY tienen algún grado de problemas de lenguaje. Como niños, frecuentemente aprenden a hablar mucho mas tarde que otros niños y pueden tener dificultades aprendiendo a leer y escribir. Y aunque ellos de todos modos aprenden a hablar y conversar normalmente, la mayoría tienen una tendencia de tener algún grado de dificultades con el lenguaje de por vida. Si no es tratada esta dificultad de lenguaje puede traer fracasos en la escuela y la pérdida de confianza en sí mismo.
Pero, afortunadamente, este impedimento de lenguaje usualmente puede estar compensado. Las oportunidades de éxito son mas grandes si se empieza en edades tempranas.
¿PORQUÉ SE
PRODUCE?
La fórmula 47 XXY es debida a la no-separación del
cromosoma X durante la primera o segunda división meiótica de la gametogénesis
o por no-separación mitótica del zigoto.
Cromosomas
Los
cromosomas son los hilos como espagueti de material hereditario que se
encuentran en cada célula del cuerpo, determinan las características como el
color de nuestros ojos y cabello, nuestra estatura, y si vamos a ser varones o
mujeres.
Las mujeres usualmente heredan dos cromosomas “X” -uno de cada padre. Los hombres tienen tendencia a heredar un cromosoma “X” de sus madres, y un cromosoma “Y” de sus padres. Pero, la mayoría de los varones con el Síndrome que el Dr. Klinefelter describió, tienen un cromosoma “X” adicional, con un total de dos cromosomas “X” y un cromosoma “Y”.
Las mujeres usualmente heredan dos cromosomas “X” -uno de cada padre. Los hombres tienen tendencia a heredar un cromosoma “X” de sus madres, y un cromosoma “Y” de sus padres. Pero, la mayoría de los varones con el Síndrome que el Dr. Klinefelter describió, tienen un cromosoma “X” adicional, con un total de dos cromosomas “X” y un cromosoma “Y”.
Causas
Nadie sabe qué es lo que pone a una pareja en riesgo
de concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de
cromosoma XXY, pero solo un poco. Estudios recientes, enseña que la mitad de
las veces, el cromosoma extra proviene del padre
DIAGNÓSTICO
En la mayoría de los casos este tipo de varones es
probable que no sepan que son XXY hasta una edad avanzada llegando incluso a la
edad adulta, ya que es difícil determinar que se tiene un cromosoma extra X, si
no es con una prueba cromosopática. Pero, si ellos son diagnosticados, hay más
oportunidades que sea en una de las siguientes etapas en la vida: antes o poco
después del nacimiento, niñez temprana, adolescencia, y en tiempo de adulto
(como resultado de algún examen de infertilidad).
En años recientes, muchos varones XXY son diagnosticados antes de nacer, por amniocentesis. Estos procesos no son usados rutinariamente, sólo cuando hay una historia en la familia de defectos genéticos, la mujer embarazada es mayor de 35, o cuando otros indicios médicos están presentes
En años recientes, muchos varones XXY son diagnosticados antes de nacer, por amniocentesis. Estos procesos no son usados rutinariamente, sólo cuando hay una historia en la familia de defectos genéticos, la mujer embarazada es mayor de 35, o cuando otros indicios médicos están presentes
Momentos del
diagnóstico:
Cuando el niño empieza la escuela. Un médico puede sospechar que un
niño es un varón XXY si tarda en aprender a hablar y tiene dificultades con la
lectura y escritura. Los niños XXY pueden nacer altos y delgados y un poco
pasivos y tímidos. Pero no siempre, no hay garantías. Algunos de los niños que
van con esta descripción puede tener los cromosomas XXY, pero muchos otros no
los tienen.
Algunos varones XXY son diagnosticados en la adolescencia, cuando el desarrollo excesivo de los pechos los fuerza a que reciban atención médica. Como algunos varones de cromosoma normal, muchos varones XXY desarrollan un poco de agrandamiento de los pechos en la pubertad. De estos, sólo un 10 por ciento de varones XXY del total, van a tener pechos suficientemente grandes para avergonzarlos.
La última oportunidad para un diagnóstico es en la edad adulta, como resultado de un examen de infertilidad
Algunos varones XXY son diagnosticados en la adolescencia, cuando el desarrollo excesivo de los pechos los fuerza a que reciban atención médica. Como algunos varones de cromosoma normal, muchos varones XXY desarrollan un poco de agrandamiento de los pechos en la pubertad. De estos, sólo un 10 por ciento de varones XXY del total, van a tener pechos suficientemente grandes para avergonzarlos.
La última oportunidad para un diagnóstico es en la edad adulta, como resultado de un examen de infertilidad
Fuente: John Graham et al., "Oral and Written
Language Abilities of XXY Boys: Implications for Anticipatory Guidance,"
Pediatrics, Vol. 81(6), June 1988.
Que enfermedades tan raras existen, esta no la conocía, que necesario es investigar más en estos temas.
ResponderEliminarY que lo digas, la investigación en enfermedades raras es mínima, pues como no lo padecen un porcentaje alto en la población, no es rentable, es una verdadera pena.
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