“Pilar y José duermen con su hijo en
la misma cama. La intimidad no tendría más trascendencia si no fuera porque el
chaval ya tiene seis años y llevan compartiendo el mismo lecho desde el 2006.
Lo que en otras familias supone una simple concesión cuando el crío está
pachucho o especialmente mimoso, para estos padres es una necesidad
irrenunciable: el 90% de las crisis epilépticas que Raúl sufre desde hace casi
cuatro años se producen por la noche, y sus progenitores deben estar
continuamente alerta para atenderle.
Las convulsiones son uno de los rasgos del síndrome de Dravet que sufre Raúl. Una de esas enfermedades catalogadas de raras que, como
tales, carecen de momento de la cobertura y el ritmo de investigación suficientes
para barruntar un futuro de esperanza como en otros males. Esta es una de las
múltiples razones por las que esta familia riojana, la única donde se ha
registrado hasta el momento un caso de estas características en la comunidad,
se ha integrado en la joven fundación que recaba fondos y apoyos para mejorar
la vida de los 90 afectados que constan en toda España.
Además de no quitar ojo a su hijo ni cuando duerme,
Pilar y José han asumido una multitud de hábitos desde que Raúl empezó a
experimentar los primeros síntomas de una patología que, básicamente, consiste
en una alteración en el canal neuronal del sodio que conlleva un retraso
cognitivo y psicomotriz. Entre ellas, anotar pormenorizadamente en una libreta
la combinación de los medicamentos que debe tomar a diario y la frecuencia de
unos ataques cada vez más recurrentes: desde las 22 convulsiones en el 2006 a
más de 126 en el 2011.
El primer atisbo de lo que vendría después se produjo
al poco de nacer. El embarazo fue normal, el parto casi indoloro y Raúl salió
«guapísimo y muy sano». A los cuatro meses, sin embargo, sufrió una
lateralidad. Aquella ausencia momentánea alertó a la familia, que inició un
camino que acabaría transformándose en un proceloso y muchas veces agrio
peregrinaje hasta conocer el diagnóstico definitivo. Del pediatra al neurólogo
infantil en Logroño, de allí al fisioterapeuta de Atención Temprana pasando por
especialistas en Bilbao, Santander, Barcelona... Electros, estudios del sueño,
pruebas y polisomnografías e incursiones en la homeopatía y otras técnicas
alternativas que siempre encallaban en la vaga posibilidad de una epilepsia
benigna -el desarrollo físico seguía el de cualquier crío de su edad- y nuevos
cócteles de fármacos que, como supieron luego, no sólo no mejoraron el proceso
sino que a veces resultaron contraproducentes.
Dos noticias
El punto de inflexión llegó en mayo del 2010. La
neuropediatra ordenó un estudio genético del chaval y el resultado arrojó dos
noticias antagónicas. «La buena era que por fin había un diagnóstico claro; la
mala, que se trataba de una patología que a día de hoy no tiene cura», rememora
José. Como añade su mujer, aquello les generó una ambigua mezcla de
tranquilidad y preocupación. «Lo único peor que hay a padecer una enfermedad es
no saber cuál es y así, al menos, ya sabíamos contra qué luchábamos».
Todo su esfuerzo se ha focalizado desde entonces en
mejorar el día a día de Raúl. «Le cuesta mucho mantener la atención, apenas lee
y escribe, sufre escoliosis y la cantidad de fármacos que toma le deja
baldado... es como si se hubiera quedado estancado en los tres años»,
recapitulan. Como antídoto, equinoterapia, logopedia, más píldoras y, sobre
todo, arrobas de cariño en las que interviene su hermano David, quien con tres
años nunca se separa de Raúl cuando sufre un ataque hasta que las convulsiones
cesan. «Sólo aspiramos a una cosa en esta carrera de fondo: que sea feliz y lo
más autónomo posible».
Su maratón personal también incluye renuncias.
Finalizado el ciclo de Infantil, la familia y la dirección de Jesuitas
consensuaron que el lugar de Raúl estaba en un centro más adecuado a sus
circunstancias como el colegio Los Ángeles de Logroño. «La integración suena
genial, pero lo cierto es que el sistema educativo carece de medios para una
atención especial», concluyen unos padres que tampoco han salido indemnes del
rechazo social que provoca estos casos. «La enfermedad de un hijo hace que se
haga una criba entre los buenos amigos...». Raúl lo agradece con una sonrisa.”
(…) Hasta
aquí la noticia publicada hoy en el diario de la Rioja, sólo resaltar dos
aspectos importantes: Uno es que, como vemos, a veces es indispensable poner
etiquetas. Aunque no nos gusten, en determinados casos es un claro alivio para
las familias, supone saber que es y saber contra lo que estamos luchando y
sobre todo plantarle cara lo antes posible a la enfermedad. Por otro lado,
resaltar la resignación en las siguientes palabras, “la integración es genial,
pero lo cierto es que el sistema educativo carece de medios para una atención
especial”, si sólo planteamos un sistema educativo en el que existen niños que
siguen perfectamente el currículo educativo y no planteamos una educación
basada en la atención a la diversidad, vamos a perder mucho potencial con estos
niños que tienen mucho que ofrecer y enseñar. (…)
La Enfermedad
El síndrome de Dravet, anteriormente conocido
como Epilepsia Mioclónica[1]
Severa de la Infancia (SMEI), es un trastorno del neurodesarrollo que comienza
en la infancia y se caracteriza por una epilepsia severa que no responde al
tratamiento.
En la mayoría de los casos, las crisis
epilépticas comienzan a partir del primer año de vida. Los primeros ataques
están relacionados con la
aparición de fiebre y son convulsiones generalizadas tónicas-clónicas o
unilaterales. En muchas ocasiones estas crisis desembocan en status
epilépticos, más de 20 minutos de duración, siendo necesaria la actuación de
los equipos de emergencia. Con el tiempo, también aparecen crisis febriles y
otro tipo de episodios como las mioclonías, ausencias atípicas y ataques
parciales-complejos. El desarrollo de la enfermedad difiere notablemente de una
persona a otra.
A partir del segundo año se empiezan a observar
síntomas de retraso en el desarrollo. En muchos casos se observan ataxia,
trastornos incluidos dentro del espectro autista, problemas alimenticios, de
crecimiento y trastornos del sueño. El habla suele ser una de las facultades
más afectadas.
Diagnostico
El origen de la enfermedad es genético. Conocemos el gen implicado. Además
la enfermedad tiene unas características genéticas que la hacen apropiada para determinadas
estrategias de actuación genética.
El gen del canal de sodio SCN1A es actualmente el gen más relevante
clínicamente en epilepsias, y se atribuye a un considerable porcentaje de casos
de síndrome de Dravet (50-80%). La mutación del gen casi siempre surge “de
novo”, lo que significa que ninguno de los padres tiene un análisis positivo de
la mutación del gen y se cree que ha ocurrido espontáneamente tras la
concepción.
Tratamiento
En la actualidad, el tratamiento disponible para
el síndrome de Dravet se dirige en mejorar los síntomas mediante medicamentos
anticonvulsivos para controlar los ataques. La respuesta a estos medicamentos
no siempre es buena y existe un número muy elevado de casos sin respuesta al
tratamiento. Una vez más, los resultados tienden a variar mucho de persona a
persona.
Los afectados por el síndrome deben recibir un
tratamiento global para mantener el desarrollo óptimo que trabaje el área
motora, del lenguaje y la sociabilidad.
Incidencia
Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 entre 20.000
nacimientos. Según los cálculos de la Fundación, en España tiene que haber
entre 200 y 400 niños con este problema. Sin embargo, el número puede ser mucho
mayor.
El síndrome de Dravet es una epilepsia catastrófica, las crisis epilépticas
aparecen muy pronto afectando al cerebro en formación de los niños dejando
secuelas neurológicas severas. El origen de la enfermedad es genético.
Conocemos el gen implicado. Además la enfermedad tiene unas características
genéticas que la hacen apropiada para determinadas estrategias de actuación
genética. El sentimiento de la comunidad científica es que el Síndrome de
Dravet puede tener cura, es cuestión de tiempo y dinero.
[1] Las
mioclonías epilépticas son contracciones musculares rápidas originadas por una
descarga que proviene del sistema nervioso central y que se identifican por la
correlación del electroencefalograma con la sacudida muscular
Al leer este post me he acordado de un documental que vi hace tiempo, en el cual una familia que tenía un niño con ataques epilépticos, habían adquirido un perro labrador que percibía el ataque antes de que sucediese, de forma que estaba entrenado para avisar y que lo cogiesen a tiempo.
ResponderEliminarSi, de hecho hay una asociacion que se dedica a entrenar perros, para este tipo de casos, como los perros labrador para personas con discapacidad visual.
ResponderEliminarMuchas gracias por el comentario.