Síndrome de RETT

Dentro de los llamados trastornos generalizados del desarollo, nos encontramos con el Síndrome de RETT, una de las enfermedades consideradas raras, ya que su inicidencia es poco elevada, pero que sin duda no debemos dejar de ovbiar por ello.

Os acerco un poco mas de información sobre este síndrome para que todos conozcais.

¿Qué es el sindrome de RETT? 

De la Asociacion valenciana de Reet España

El síndrome de RETT es un trastorno del desarrollo que aparece en la primera infancia y se da casi exclusivamente en niñas.  No hay una causa única por la cual se produzca dicho sindrome, si no que se cree que pueda suceder por una cadena de acontecimientos iniciados con una mutación genética, o cambio en el material genético de la niña.

A pesar de haber pruebas que nos evidencian de que existe una carga genética, solo hay un 1% de probabilidades de que en una misma familia pueda haber dos niñas  con el sindrome, lo que indica que esta mutación es esporádica.

¿A qué edad comienza a notarse sintomas?

La edad de comienzo, así como, la severidad de los sintomas puede variar de una niña a otra,  normalmente las niñas con SR suelen nacer sanas, y entoro a los 6-18 meses se puede empezar a notar algún retraso en el desarollo de sus capacidades y habilidades. Posteriormente existe un periodo en el que se produce una regresión en cuanto que pierden  habilidades relacionadas con la comunicación y del uso de las manos.

Aparecen también movimientos estereotipados en las manos, trastornos en la marcha, entre otros.

Quizás lo que más caracteriza al SR es una apraxia, es decir, incapacidad para realizar movimientos motores, incluyendo afecciones en la mirada y en el habla, debido a esa incapacidad es muy dificil poder valorar correctamente su inteligencia.

En muchas ocasiones se hace un falso diagnostico de esta enfermedad identificandola de autismo, paralisis cerebral o retraso del desarrollo. Como ya os comenté antes es una de las denominadas enfermedades raras, ya que su prevalencia es de 1/10000 a 1/23000 siendo mas frecuente en niñas que en niños.

Debido a esto, es una enfermedad que de momento no tiene un test específico para diagnosticarlo, esperemos que pronto se pueda elaborar uno, y hacer un diagnostico mas preciso.

Bueno espero a ver podido acercaros un poco mas este sindrome y si teneis alguna otra consulta no dudeis en pregutarme.